侧索硬化症(渐冻症早期症状)

侧索硬化症，渐冻症早期症状？

渐冻症早期症状

渐冻症早期症状可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等。

渐冻症不是标准疾病名称，临床上称为肌萎缩侧索硬化症，也叫运动神经元病，我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部、腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

1.早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐发展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后导致呼吸衰竭。

2.当上运动神经元出问题，就会产生肌肉僵直、反射增强，临床上查体会发现腱反射亢进、肌张力增高，有时患者膝盖不停抖动等。

3.当下运动神经元有问题，以肌肉萎缩、无力、肌肉跳动为主，肌肉萎缩主要表现在手掌、拇指间骨间肌。病初为虎口肌肉渐渐萎缩，随着病程发展肩膀、颈部、舌头等肌肉也可萎缩，造成吞咽困难、呼吸衰竭等。

本内容由首都医科大学附属北京地坛医院 神经内科 主任医师 杜志刚审核

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运动神经元是什么？

运动神经元疾病是一组选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞，以及大脑运动皮质锥体细胞的进行性病变，临床表现为不同组合的肌无力、肌萎缩，以及延髓麻痹例如有吞咽困难，语言构音不清等症状。锥体素征，如肢体镇颤痉挛等。运动神经元病也是神经科常见病症之一，临床常见的分型只要有肌萎缩、侧索硬化症。进行性脊肌萎缩症两大类。病人都有肌肉萎缩，肌肉无力肌束震颤的证候。

发病原因

1、病毒感染与免疫：有的学者热内是一种嗜前角细胞毒引起的中毒性疾病，也有的学者认为人类免疫缺陷病毒可能损伤脊髓，可能引起运动神经元疾病，在患者身上测定的免疫功能发现免疫球蛋白升高，免疫复合物形成，抗神经节苷脂抗体阳性。

2、金属元素：有学者认为与某些金属中毒和某些金属元素缺乏有关。

3、其他因素：有学者认为有遗传因素。具资料统计5%-10%的病例有家族遗传倾向，此外椰油学者认为与营养障碍、代谢内分泌、神经递质、酶缺乏和缺氧有关。

临床表现

起病缓慢，病程也可以呈亚急性，病状依受损部位而定，由于运动神经元疾病选择性侵害脊髓前角细胞，脑干颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞、锥体束。因此若病变以下级运动神经元为主称为进行性脊髓肌萎缩症：若病变以上运动神经元为主称为原发性侧索硬化；若上、下运动无损伤同时存在，则称为进行性延髓麻痹。临床进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化最为常见。

诊断分型

（一）进行性脊肌萎缩症：临床常见病变始于颈下段和胸上侧面的前角神经细胞。首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩，形成爪型手，继则前臂和上臂肌肉收缩力降低，肌萎缩常可见肌束镇颤，无感觉障碍。

（二）肌萎缩侧索硬化症：临床较常见有资料统计发病率为4-6%万约5%-10%属常染色显性遗传，绝大多数在40岁以后得病 随年龄的增高发病率有新增加，此病的特点是上运动神经元和下运动神经元都受损害，坏者双上肢既有肌萎缩和肌肉震颤，又有深反射亢进，双下肢常见痉挛性瘫痪。如病变损及脑干则同时有吞咽困难，构音不清，舌肌萎缩和无力，又有下颌反射亢进以及强哭和强笑等症状。肌萎缩侧索应化症由于预后较差，临床治疗难度大，是目前神经肌肉疾病洋就的重点课题材之一。

（三）原发性侧索硬化症：比较烧碱，有的学者认为是属于遗传共计失调的一种类型，临床表现双侧锥体术有损害，而呈双下肢痉挛性瘫痪，肌张力增加，腱反射亢体，有病理反射出现，晚期有尿失禁。

（四）进行性延髓麻痹：最初是舌肌运动易疲乏，后则有方语不清，吞咽困难，吞水是有呛出。检查时可见舌不能伸，舌肌萎缩有肌肉震颤，有时可有咀嚼肌及面肌瘫痪和萎缩，此型比较少见。

诊断要点

根据本病的临床特点，缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪，既有肌萎缩，肌无力、又有肌束震颤，无感觉辜碍，肌电图显示下运动神经元损伤。

吞咽困难在运动神经元病的哪一阶段出现？

运动神经元病是人体运动神精元受损而形成的一组疾病 ，包括侧肌萎缩索硬化 (渐冰症)、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化、进行性肌萎缩。

运动神精元病由于损害部位不同，表现的症状也不同。主要为肌萎缩、肌无力、吞咽困难的不同组合。

1，肌萎缩侧索硬化:初始手指笨拙、无力、手指疆硬。隨后手小鱼际萎缩，渐扩展到前臂、下肢、面部、咽喉。晚期出现伸舌、咀嚼、发音无力，吞咽困难。

2，进行性延髓麻痹:因舌咽神经受损较早，所以主要症状就是咀嚼无力、发音不清、声音嘶哑、饮水呛咳吞咽困难。

3，原发性侧索硬化:双下肢对称性疆硬，无力、呈剪字步态。逐渐累及上肢，四肢肌张力高，一般无肌萎缩和肌束震颤。

4，进行性肌肉萎缩: 最初为单手或双手小鱼际肌肉萎缩、疆硬、无力、逐渐延伸到前臂、后臂、及肩胛带肌群。肌萎缩、无力、肌张力减低、肌束震颤等。

运动神经元病，主要以靠临床表现、电生理学、影像学、实验室检查等综合判断，目前还没有诊断的金标准。

霍金所患的肌肉萎缩性侧索硬化症？

今天最大的新闻莫过于霍金先生去世。消息来的非常突然，一代天才结束了自己伟大而又璀璨的一生。他除了在物理学和宇宙学方面做出了巨大贡献以外，同时他也是励志明星。霍金先生和绝症——肌肉萎缩性侧索硬化症（又称ALS病、渐冻人症）足足抗争了55年。

（霍金童年照，一个健康可爱的宝宝）

渐冻症是一种非常可怕的疾病，由于我们目前尚不知道的病因造成（可能的原因有中毒、基因变异、免疫功能紊乱、病毒感染，各种学说都有，没有定论），它会使我们机体的运动神经细胞受到伤害，逐渐出现肌肉运动无力、萎缩，累积到四肢肌肉时患者会出现瘫痪，累积到发音的肌肉时患者就无法发出声音，无法说话，当累积到呼吸肌时，则患者无法呼吸，出现呼吸衰竭而亡。由于病因不明，致病机制不详，现在没有有效手段治疗，一般患者只能生存2-3年。

然而霍金却躺在特制的轮椅上，用机器发声、撰写论文，足足和渐冻症战斗了55年，完成了一篇篇轰动世界的文章。

霍金17岁进入牛津大学，可谓是天才

霍金21岁被诊断患有渐冻症，医生宣告他只能活两年。

当得知自己只能活两年时

霍金只向医生问了一句话

“what about the brain?”

(我的大脑会受到影响吗?它会影响我的智力，会干扰我的思维吗?)

（图片来自于电影《万物理论》，电影根据霍金妻子回忆录改编）

当我在看这部电影时，当听到这一句时，我瞬间泪目。

然而两年后，他获得了博士学位。在剑桥大学开始了研究活动

1985年，也就是在他43岁时，他彻底丧失了语言能力，只能依靠机器合成语言。

霍金的代表作品有《时间简史》、《果壳中的宇宙》、《大设计》等，这些作品都是他在患病瘫痪以后完成。他被称为爱因斯坦之后最为伟大的物理学家。

我无法想象，正值青春年少时，突然患上了绝症，还被医生告知只有两年寿命。我不禁自问，如果是我自己，得知自己生命不过两年，还会努力的去学习？还会兢兢业业的去研究吗？

朝闻道，夕死可矣。

霍金先生这种大无畏的精神深深感染了我们。

如果不是该病，我相信霍金先生可以获得更为伟大的成就。

（“他无法书写，就是看书也必须依赖于机器，读文章时不得不请人将文献放在办公桌上，自己依靠着轮椅如蚕嚼桑叶一般去逐字阅读”）

也许，上帝并不喜欢完美的人，给与了他超人智慧的同时，又夺走了他健康的躯体。

他的这种缺陷又使他成为了传奇，使他的伟大显得更加伟大。

当我们在生活、学习、工作中遇到挫折时，不要轻言放弃，不要自怨自艾、怨天尤人。这些困难、磨难，都是为了使我们获得的荣耀更给与加光辉。

自己作为一个神经外科医生，打交道最多的是脑癌、车祸、脑出血，很多时候都是无力回天。也曾经觉得这些病根本就治不好，也曾经失落地认为我们这些凡人的所有努力在上天眼里无非都是“笑话”。不过看看霍金先生的一生，病人，饱受疾病缠身，都没有轻言放弃，我们也更不应该轻易地在困难面前就屈服。

祝愿其他的渐冻症患者能够战胜病魔，也希望医学界能够早日找到治疗这一疾病的方法。

为什么会得渐冻症？

为什么会得渐冻症，目前医学界尚未弄清楚原因。现有的推测有遗传因素、环境污染、重金属中毒、病毒侵染等。渐冻症的平均发病年龄在45岁以上。一般来说，发病年龄越早，存活时间越长；发病年龄越晚，存活时间越短，病情发展越迅速。例如霍金，大学还没有毕业就发病，迄今已成功存活几十年了。

渐冻症，一般指的就是肌萎缩侧索硬化症，这是一种运动神经元疾病，被世界卫生组织归类为五大绝症之一。其发病机理到目前为止也并没有弄清楚。

它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

通俗地说就是我们体内掌管肌肉运动的神经元不明原因损伤。神经元分化程度高，一旦受损修复起来十分的缓慢，如果损伤严重，还有可能造成不可修复的伤害。正常情况下，随着年龄的增长，神经元一点点衰减，并不会非常影响活动。但是患了“渐冻症”后，运动神经元会大量损伤，当损伤数目超过一定数量时，就会出现肌肉萎缩或肌肉无力的症状，如果损伤数量继续增加，症状就会进一步加重。

“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症）的发病率在十万分之一，属于世界罕见病。然而，它却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。

美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10。ALS有家族性和散发性两种类型。散发性以男性多见，男女之比约为1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，40岁以下发病也有报告，20～30岁发病约占5%。

家族性ALS占5%～10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早平均为49岁。

目前中国渐冻人患者有10~20万左右，这个数字每年还在增长。由于缺乏认识，很多"渐冻人" 处于"孤军奋战"的位置，得不到及时的、正确的诊治，造成了医生找不到患者，患者找不到医生的局面。更兼医疗费用的庞大，使得很多渐冻病人望而却步、得不到医治。

ALS的发病和早期进展通常都不明显，很容易被忽视。而出现明显的临床症状时，可能已有80%的运动神经元已经损伤。

此外，ALS的病情发展速度个体间差异很大。有些患者可存活10年以上，也有很多在3~5年内病亡。而同一个人在不同时期，ALS病情发展速度也不尽相同。某阶段可能停滞，某阶段又发展迅猛。

尽管影响生存的有些因素已经明确，但每个ALS病人的病程和寿命仍然无法预测。所有患者的病情，或慢或快，总是在不断发展，最终不得不卧床，乃至死亡。最常见的死因是呼吸肌神经元受损导致呼吸衰竭或食物误吸感染。

ALS的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1.神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2.自由基使神经细胞膜受损。

3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

ALS目前没有可以治愈的方法。利鲁唑和依达拉奉是被FDA认证的唯二对渐冻症有治疗作用的药物，但只能延缓病情的进展，对已经发生的神经损伤和肌肉萎缩并没有明显的疗效，也并不能治愈渐冻症。尽早地做出诊断和鉴别诊断，尽早地给予神经保护和支持治疗并坚持定期复检是延缓病情发展的关键。